Controle de qualidade de dados de SNP em bovinos da raça nelore

Abstract

Considerando-se a quantidade de dados gerados em paineis de alta densidade de SNPs, até mesmo uma baixa taxa de erro pode ser prejudicial para as análises. Deste modo, o objetivo deste trabalho foi salientar a importância do controle de qualidade para análise dos dados e gerar conhecimentos referentes às genotipagens de SNPs por meio de SNP-chip. O grupo amostral utilizado para gerar o banco de dados foi constituído por 96 fêmeas Nelore. O DNA foi extraído a partir de sangue periférico, em seguida submetido aos procedimentos de preparo para hibridização. As amostras foram aplicadas no chip e seguiu-se com os procedimentos, até que o mesmo fosse submetido ao equipamento de genotipagem. Para controle de qualidade excluiu-se marcadores com freqüência do alelo mínimo abaixo de 0,02%, call rate abaixo de 98% e marcadores que não se encontravam em equilíbrio de Hardy-Weinberg de p<1e-5 para o teste de Fisher. No controle de qualidade por amostra foram excluídas aquelas que tinham IBS acima de 95% e call rate menor que 90%. Por não atenderem aos critérios de call rate, 97.334 marcadores foram removidos, 188.762 por não atenderem aos critérios da freqüência do menor alelo e 2.509 por não se encontrarem em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Nenhuma amostra foi removida do conjunto de dados. De 742.909 SNPs que faziam parte do conjunto de dados iniciais, 333.574 foram removidos por meio do controle de qualidade, resultando no conjunto de dados de 409.335. Os parâmetros utilizados foram capazes de impedir a presença de marcadores e amostras não informativas no conjunto de dados, demonstrando a importância do controle de qualidade como etapa prévia nas análises de associação genômica.